Ölümden Döndüren Tedavi
Doğduktan bir hafta sonra bebek Hasan’ın sırtında içi sıvı dolu
kabarcıklar ortaya çıkıyor. Götürüldüğü hastanedeki çocuk doktoru Hasan’ın anne
ve babasına çocuklarında nadir görülen bir hastalığın olduğunu söylüyor.
Hasan’ın cildini son derece hassas yapan ve kolayca yara olmasına
neden olan bu hastalığın tıptaki adı Epidermolysis Bullosa ve kısaca EB olarak
biliniyor. Kelebeklerin kanatlarının hassaslığına benzediği için kelebek
hastalığı da denilmektedir. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur. Bu
hastalığın ağır geçen türlerinde hastalar bir süre sonra yaşama veda ediyor.
Hasan’ınki de maalesef bu türdendir.
Hasan ve ailesi 2015 yılında Suriye’deki karışıklıklardan kaçarak
göçmen olarak Almanya’ya sığınıyor. Hasan’ın anne ve babası, onu Almanya’da
tekrar doktora götürüyorlar. Alman doktorlar da aynı teşhisi koyuyor. Vücudunu
kaplayan yaralar ve sıvı dolu kabarcıklardan dolayı Hasan’ı hastanenin yanık
bölümüne yatırıyorlar. Çünkü derisinin yüzde altmışı derinin üst katmanını
kaybetmiş durumdadır. Sırtı yanakları bacakları açık yaralarla kaplı olan
Hasan, acısını azaltmak için devamlı ağrı kesici kullanmaktadır.
Bir keresinde babasına “neden böyle bir hayatı yaşamak zorundayım” diye serzenişte bulunuyor.
Doktorlar beş hafta boyunca bildikleri her şeyi denemelerine rağmen
hiçbiri işe yaramaz. Doktorların başka seçenekleri kalmayınca Hasan için artık yaşam sonu bakımına başlamak istiyorlar. Ancak Han’ın babası oğlunu kaybetmek bile
istemiyor. Baba araştırma merkezlerinde gerçekleştirilen klinik denemeler
hakkında bilgi toplamaya başlıyor. Modena Üniversitesi Profesör Michele De Luca
ile temasa geçiyor. Profesör De Luca uzun
bir süredir kelebek hastalığına yakalanmış hastaların cildini tedavi etmeye
çalışmaktadır.
Profesör De Luca tedavi için, öncelikle hastalardan elde ettiği kök hücrelerinde hatalı geni düzeltiyor. Daha sonra laboratuvar ortamında bu hücreleri çoğaltıyor. Sayıları artan hücreler özel işlemlerden sonra derinin üst katmanı olan ve bilimsel olarak epidermis adını verdiğimiz tabakaya dönüşüyor.
Profesör De Luca laboratuvar ortamında oluşturduğu epidermis
tabakalarını hastanın vücuduna geri aktarıyor. Hücreler hastanın kendi
vücudundan elde edildiği için organ uyuşmazlığı olmuyor. Bilindiği gibi hastaya
başka bir kişiden alınan organ aktarılınca bağışıklık sistemi başkasından
aktarılan organı yabancı nesne olarak algılayıp yok etmeye çalışıyor. Onun
içindir ki organ nakli yapılmış hastalar bağışıklık sistemlerini devamlı olarak
baskı altında tutan ilaçlar kullanırlar.
De Luca bu metodu 2006 yılında hastalığı hafif seyreden 49
yaşında bir kadında deniyor ve başarılı sonuçlar alıyor. Yine de o ve
arkadaşları bu yöntemi Hasan üzerinde denemeye karar veriyorlar. De Luca ve
arkadaşları Hasan’ın vücudunda hala normal kalmış olan deri hücrelerinden 4-5
cm’lik kısımlar alıyorlar. Bu cilt örneklerinden önce kök hücreleri izole edip
laboratuvarda sayılarını çoğaltıyorlar. Hasan’ın hastalığına neden olan Lam3
adlı genin sağlıklı kopyasını çoğalmasını sağlayan genleri çıkarılmış bir
virüse aktarıyorlar. Bu virüs hücrelerle karıştırıldığında Truva atı gibi hücrelerin
içine giriyor ve böylece Lam3 geninin sağlıklı kopyasını da Hasan’ın
hücrelerine aktarıyor. Gen çalışmaya başlıyor ve bunun sonucu olarak hücreler
sağlıklı bir epidermis tabakası haline geliyor. Ekim ayında bu şekilde elde edilmiş
deri tabakaları Hasan’ın vücudunun yara ile kaplanmış yerlerine aktarılıyor ve
derisinin yaklaşık %80’i laboratuvarda üretilen sağlıklı deri ile kaplanıyor. Şubat ayında ise Hasan hastaneden tedavi
ediliyor.
Kök hücre ve gen tedavisinin birlikte uygulandığı bu olağanüstü
tedavi sonucu ölümden dönen Hasan mart ayında okula geri dönüyor. Artık vücudunda
sıvı dolu kabarcıklar çıkmıyor. Hasan spora başlıyor ve eski sağlığını geri
kazanıyor.
Kelebek hastalığı ABD’de (Amerika Birleşik Devlerleri) her 20.000
kişiden birinde görülmektedir. Hastalığın değişik türlerine 18 farklı gendeki
mutasyonun neden olduğu biliniyor. Bu mutasyonlar derinin üst tabakasının
gerisinden ayrılmasına neden oluyor ve içi sıvı dolu kabarcıklar ve yaralar
oluşmasına neden olmaktadır.
Hasan’da bu tedavinin şimdiye kadar herhangi bir yan etkisi
olmamıştır. Tedavi sırasında bir virüs kullanılmış olması endişe yaratmış olsa
da şimdiye kadar yapılan incelemeler herhangi bir probleme neden olmadığı gösteriyor.
Son günlerde sıkça duyulan
gen düzenleme çalışmaları ve mutasyon düzeltici genetik materyallerin doku ve
hücrelere aktarılmasındaki gelişmeler bu konudaki endişeleri ortadan kaldıracaktır.
Hasan’a yapılan bu tedavi henüz işin başında olmamıza rağmen,
gelecekte genetik pekçok hastalığın tedavi edileceğinin müjdesidir.
Yazıyla ilgili yorumunuzu
yazmayı unutmayınız!
***Bilgi paylaştıkça
çoğalır!
Photo by rawpixel and Jaron Nix on Unsplash
Kaynak: Bahri Karaçay
İle Bilim Podcats’i “Ölümden Döndüren Tedavi”
Samet
Geleceğe yönelik genetik hastalıklar ile ilgili umut verici güzel bir yazı olmuş. Kaleminize sağlık
Cevap yaz